Синдром Дауна является наиболее частым хромосомным нарушением. В Соединенных Штатах каждый 691-й ребенок рождается с этим генетическим заболеванием. По данным Министерства Здравоохранения РФ, в России ежегодно рождается 2 000 таких детей.
С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна во всем мире увеличилось на 15%, в то же время многим людям катастрофически не хватает информации об этой геномной патологии.
Вот шесть важных фактов о синдроме Дауна, которые должны знать все.
wikr.com
1. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна их 47. Как такое может быть? Люди с этой патологией рождаются с дополнительной копией 21-й хромосомы.
2. Синдром Дауна не является болезнью. Это генетическое нарушение возникает в результате влияния дополнительной хромосомы. Существует три разных типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, когда каждая клетка имеет дополнительную копию 21-й хромосомы.
При мозаичности дополнительная хромосома находится только в некоторых клетках. Транслокация диагностируется, если ребенок рождается только с одной дополнительной частью 21-й хромосомы. У таких людей 46 полных хромосом, но в одной из них есть дополнительный генетический материал 21-й хромосомы.
3. Нет “легкой” или “тяжелой” степени синдрома Дауна. У людей либо есть эта патология, либо нет.
4. Ребенок с синдромом Дауна проходит через те же стадии развития, что и обычные дети. Единственное различие заключается в том, что ему требуется больше времени для прохождения очередного этапа.
5. Люди с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения, но это не влияет на их таланты и способности. При определенных условиях такие люди вполне способны жить самостоятельной жизнью.
6. Люди, имеющие синдром Дауна, ежедневно сталкиваются с множеством проблем. Одна из них — низкий мышечный тонус, который затрагивает все, включая двигательные навыки и речь. Различные виды терапии могут значительно улучшить их состояние.
К сожалению, ребенок с таким диагнозом может родиться в любой семье. Причем вероятность появления на свет такого малыша случайна. Очень хотелось бы, чтобы таких случайностей было как можно меньше!
Важно: вся информация, представленная на сайте Маркетиум, носит исключительно ИНФОРМАЦИОННЫЙ характер и не заменяет консультацию, диагноз или профессиональное медицинское обслуживание. При возникновении проблем со здоровьем немедленно обратитесь к профильному специалисту.
