Практика диагностирования заболеваний у новорожденных на данный момент включает лишь общие анализы. В итоге картина остается неполной. Многие болезни могут развиться спустя много лет. Ранняя диагностика генетических заболеваний у младенцев поможет предотвратить серьезные последствия для здоровья в будущем.
По данным американских ученых секвенирование новорожденных даст возможность профилактики в том числе и неврологических патологий. Которые крайне сложно выявить в столь раннем возрасте, нервная система ребенка еще формируется. Ученые из Северной Каролины рассказали о практике скрининга младенцев.
В Америке проводится скрининг крови новорожденных на 30-50 аномалий. Число анализов варьируется в зависимости от места проживания и штата. Секвенирование могло бы существенно увеличить число тестируемых заболеваний. Однако, нельзя просто предоставить положительный или отрицательный результат. Это так не работает. Существуют вариации и степени развития того или иного состояния, вызванного моногенной мутацией. В зависимости от расы и популяции частота встречаемости разнится. Наличие мутации в гене еще не значит развитие болезни и тем более не известна ее степень и тяжесть. Поэтому встает вопрос. Какие же данные целесообразно предоставлять родителям?
Исследователи проанализировали несколько сотен результатов скрининга новорожденных детей. Было решено разработать систему сортировки всего объема данных, чтобы родители смогли разобраться и корректно интерпретировать результаты. Ученые систематизировали генетические вариации, разделив их на наиболее безопасные и те, которые могут вызвать патологию.
Объединенные виды генетических заболеваний среди определенной популяции могут развиваться намного чаще и давать более тяжелые осложнения. Экспериментаторы выделили варианты (формы генов), которые чаще всего патологически среди людей конкретной популяции. Они предполагают учитывать эти данные при интерпретации результатов секвенирования ребенка. Таким образом будет возможно “подсветить” патологические гены и не тратить силы и время на изучение безопасных аллелей.
ДНК центр “Ралзо” выполняет генетические анализы на хромосомные моногенные заболевания, как у рожденных детей, так и в утробе матери. Получить бесплатную консультацию можно в центре приема образцов или по телефону горячей линии.
